ABSTRACT
La desmina es el mayor filamento proteico intermedio del miocito y desempeña un papel importante respecto de las características de calidad cárnica, dada su función intracelular de sostén y que es sustrato de los principales sistemas proteolíticos post-mortem. En la determinación de los parámetros fisicoquímicos de dicha proteína y de su ARNm, se consideraron siete mutaciones (polimorfismos de nucleótido simple, SNP) en bovino y cinco en porcino ubicadas en regiones exónicas. Mediante procedimientos computacionales se obtuvo un modelo tridimensional que incluyó desde el aminoácido 39 al 470 de la secuencia DAA32384.1. Se identificó que las mutaciones T49C y A45C del ARNm del bovino son responsables de una modificación en la estructura bidimensional del ARNm y de la disminución de su estabilidad in-silico, por lo que se les considera como las mutaciones más significativas para evaluar experimentalmente en bovinos.
Desmin is the major proteic intermediate filament protein of muscular cell and it has an important effect on meat quality features because this protein is structural and during post-mortem conversion is substrate of proteolysis systems. Seven functional SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) of bovine and five of porcine were evaluated in several physicochemical features of the molecules RNAm and protein of Desmin. A 3D model was obtained from aminoacid 39 to 470 of the sequence DAA32384.1. Mutations T49C and A45C of bovine RNAm modify the molecular structure and these have less in-silico stability. On this way, these should be tested to experimental level.
ABSTRACT
Antecedentes. Los sarcomas de colon son poco comunes, de ellos, el más frecuente es el leiomiosarcoma. A la fecha se han informado 45 casos de tumor estromal maligno en la literatura mundial. La histogénesis de estas neoplasias mesenquimatosas se determinan con análisis ultraestructural y tinciones de inmunohistoquímica, sin embargo, cuando estas técnicas especiales son negativas y existe duda en cuanto a la línea de diferenciación celular (músculo liso, neural o indiferenciado), es preferible llamarlos tumores estromales del tracto gastrointestinal (TEGI). Objetivo. Presentar un caso de tumor estromal maligno del colon transverso. Método. Se revisó el caso de un paciente de 46 años de edad con diagnóstico de tumor estromal maligno de colon transverso y el tratamiento efectuado. Resultados. Se informa el caso de un paciente con diagnóstico de tumor estromal maligno en el colon transverso, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron dolor abdominal, hemorragia transanal, y finalmente oclusión intestinal. Se sometió a laparotomía exploradora, encontrando intusucepción del colon transverso, por lo que se hizo hemicolectomía derecha ampliada. La evolución postquirúrgica fue satisfactoria y la vigilancia a tres años no ha demostrado datos de activación tumoral. Conclusiones. Los tumores estromales de colon son raros y su tratamiento es la resección quirúrgica con fines curativos o paliativos